CULTURA

CIUDAD DE MÉXICO 8-Ago .- Todo empezó en 1993 en España cuando Francisco Mojica realizaba estudios sobre bacterias resistentes a altas concentraciones de sal. Diez años después y con el trabajo de muchos laboratorios alrededor del mundo, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna lograron transformar un descubrimiento en una metodología revolucionaria que permite hoy en día modificar genéticamente a voluntad la gran mayoría de los genomas de los organismos vivos.

 

Esta nueva metodología se basa en el uso de enzimas que pueden cortar el ADN en secuencias deseadas complementado con el sistema de reparación interno de las células. Con base a este sistema de edición genómica es posible introducir cambios de secuencia en el genoma, eliminar, secuenciar o incluso reemplazar de manera muy precisa secuencias en los genomas de células y organismos vivos.

 

El sistema de edición genómica conocido como CRISPR-Cas, por sus siglas en inglés: Clustered Regularly-interspaced Short Palindromic Repeats, ha representado una revolución y cambio de paradigma en la capacidad que tienen los laboratorios de investigación para manipular genéticamente el genoma de distintos organismos. El poder dirigir de manera específica cambios genéticos en regiones genómicas deseadas permite hacer preguntas básicas sobre la función de los genes, el desarrollo de los organismos, sus capacidades adaptativas al medio ambiente, e, incluso, una de las más frecuentes aplicaciones en años recientes ha sido la generación de patologías específicas en organismos modelo como el ratón con el fin de entender mejor las enfermedades humanas.

 

Uno de los puntos críticos de este vertiginoso avance científico ha sido el de poder manipular embriones humanos. En el 2015 y 2016, dos grupos chinos manipularon embriones humanos no viables que son desechados en las clínicas de fertilidad. Su intención no era la de manipular un embrión recién fecundado, el objetivo era únicamente demostrar que el sistema de edición genómica CRISPR-Cas podía ser utilizado en embriones humanos.

 

En un estudio publicado el 2 de agosto en la revista Nature, un grupo de investigadores de tres países (Estados Unidos, República de Corea y China) adscritos a 10 centros de investigación, liderados por el Dr. Shoukhrat Mitalipov del Oregon Health and Science University de Portland, lograron corregir una mutación en el gen MYBCP3, asociado a la miocardiopatía hipertrófica, en embriones humanos viables sin aparentes modificaciones en otros genes, mediante el empleo de la edición genómica basada en el sistema CRISPR-Cas9.

 

La miocardiopatía hipertrófica (HCM, por sus siglas en inglés) es un desorden genético con una prevalencia de 1 en 500 en la población general adulta y es una de las causas más comunes de muerte súbita en pacientes jóvenes sin otra patología. El gen MYBPC3 produce una proteína conocida como proteína C de unión a miosina (MyBP-C, por sus siglas en inglés) que se encuentra presente en las células del músculo cardíaco donde protege su integridad y regula qué tan rápido se contrae el músculo. Las mutaciones en el gen MYBPC3 son una de las principales causas de la miocardiopatía hipertrófica y de muerte súbita en atletas  jóvenes. Es suficiente haber heredado una copia mutada del gen MYBPC3 de alguno de los padres para presentar la enfermedad.

 

Estos avances en la manipulación genética del genoma nos deben hacer reflexionar en la amplia gama de posibilidades en términos de preguntas científicas que se pueden abordar en la actualidad, y al mismo tiempo estos avances nos deben obligar a tomar conciencias no solo de las virtudes sino de los riesgos de estas metodologías genéticas. En particular, la manipulación de embriones humanos con fines clínicos debe ser realizada estrictamente en beneficio de la salud humana. Por lo tanto, es necesario plantear nuevas reglas para establecer claramente los límites éticos de dichas manipulaciones.

 

 

*Investigador del Instituto de Biotecnología y Ecología Aplicada de la Universidad Veracruzana

**Jefe del Departamento de Genética Molecular del Instituto de Fisiología Celular de la UNAM

Escrito por Staff / Agencia Reforma

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