- Una enfermedad genética considerada extremadamente rara a nivel mundial mantiene en alerta a comunidades de la región montañosa central de Veracruz, particularmente al municipio de Tlaltetela.
JORGE GONZÁLEZ
TLALTETELA, VER.- Una enfermedad genética considerada extremadamente rara a nivel mundial mantiene en alerta a comunidades de la región montañosa central de Veracruz, particularmente al municipio de Tlaltetela.
La Fundación Genes Latinoamérica ha identificado 383 pacientes sintomáticos de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), una cifra que vuelve a colocar a esta zona del estado como uno de los puntos de mayor concentración conocidos para este padecimiento.
La SCA7 es una enfermedad hereditaria, progresiva y neurodegenerativa que afecta principalmente la coordinación de los movimientos y la visión.
Con el avance de la enfermedad, las personas pueden perder progresivamente la capacidad para caminar, realizar actividades cotidianas y valerse por sí mismas, hasta requerir atención permanente.
El dato de los 383 pacientes fue dado a conocer por la Fundación Genes Latinoamérica, organización que ha realizado trabajos de identificación y seguimiento de personas afectadas en esta región.
La cifra corresponde a pacientes sintomáticos registrados por la organización y es superior a los 172 casos documentados mediante un protocolo científico entre 2013 y 2024.
La concentración de casos en Tlaltetela no es un fenómeno reciente. Investigaciones de la Universidad Veracruzana (UV) han estudiado durante años la presencia de la ataxia espinocerebelosa en este municipio y han señalado la existencia de una concentración familiar de la enfermedad.
De acuerdo con especialistas de la UV, una de las hipótesis sobre la elevada incidencia se relaciona con la transmisión genética dentro de una población relativamente pequeña.
La SCA7 tiene un patrón de herencia autosómico dominante, por lo que una persona portadora tiene una probabilidad de 50 por ciento de transmitir la alteración genética a cada uno de sus hijos.
El propio Programa Municipal de Desarrollo de Tlaltetela ya había reconocido a la ataxia como una enfermedad genética neurodegenerativa y progresiva que afecta a habitantes del municipio, particularmente en la cabecera municipal.
Ese documento estimaba previamente entre 70 y 100 personas con ataxia tipo 7 en Tlaltetela, aunque con una incidencia general de ataxias considerablemente mayor.
Uno de los rasgos más característicos de la SCA7 es el deterioro visual progresivo. Las personas afectadas pueden presentar pérdida de la visión central, además de problemas de coordinación neuromuscular, dificultades para hablar y alteraciones de la movilidad.
La evolución no es idéntica en todos los pacientes. Mientras algunos desarrollan primero problemas motores, en otros la pérdida de visión constituye una de las primeras manifestaciones importantes.
Con el paso del tiempo, las limitaciones pueden incrementar la necesidad de apoyo de familiares y cuidadores.
La Universidad Veracruzana ha documentado precisamente las implicaciones sociales y familiares de esta enfermedad en Tlaltetela, incluyendo el papel que desempeñan las personas cuidadoras dentro de los hogares afectados.
La institución cuenta incluso con investigaciones antropológicas dedicadas específicamente a la ataxia tipo 7 en este municipio.
La magnitud del nuevo registro plantea también un desafío para las autoridades sanitarias, debido a la necesidad de diferenciar entre personas con síntomas compatibles y pacientes con un diagnóstico molecular confirmado.
La identificación temprana resulta fundamental para brindar orientación médica, genética y social a las familias, particularmente porque se trata de una enfermedad hereditaria que puede involucrar a varias generaciones.
La Secretaría de Salud de Veracruz reconoce a la ataxia espinocerebelosa entre las enfermedades raras que tienen presencia en el estado y ha señalado que la detección temprana es fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
El caso de Tlaltetela adquiere así una dimensión que rebasa el ámbito municipal. La concentración de personas sintomáticas convierte a esta región veracruzana en un punto de interés para la investigación científica de una enfermedad poco frecuente a nivel mundial.
El desafío ahora será determinar cuántos de los pacientes identificados cuentan con confirmación genética, cuántas familias podrían encontrarse en riesgo y qué capacidad existe en Veracruz para ofrecer diagnóstico, asesoramiento genético, seguimiento neurológico y apoyo a los cuidadores.
